10 cosas que quizá no sabías sobre la Fibrosis Quística (FQ)

Mundo respiratorio | 03/05/2023

Considerada la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca[1], la Fibrosis Quística es una afección hereditaria que se calcula que podrían sufrir uno de 5000 recién nacidos.1 Aunque todavía no hay cura, actualmente existen tratamientos que junto con un diagnóstico temprano mejoran la calidad de vida de los pacientes. Pero, ¿sabes en qué consiste esta enfermedad?

1.La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que se asocia principalmente a los pulmones, pero también puede afectar otros órganos como el páncreas, hígado e intestinos.

2.Se produce por las mutaciones CFTR en un gen que codifica la proteína encargada de regular el transporte de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Debido a esta mutación, el moco se hace muy espeso en órganos como los pulmones, páncreas, intestino o el hígado. A consecuencia de este espesor, se produce un deterioro en estos órganos, que progresivamente van perdiendo su función.

3. La fibrosis quística afecta muy especialmente a los pulmones. Debido a la mucosidad anormalmente espesa, las vías respiratorias se obstruyen. En consecuencia, se producen infecciones e inflamaciones en los pulmones.

4. Se hereda solo si las personas con 2 mutaciones CFTR tienen la enfermedad. Las personas con una sola mutación CFTR son portadoras pero no tienen la enfermedad. Si ambos padres son portadores hay un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad.

5. La fibrosis quística es más común en las personas caucásicas pero hay casos en todas las razas y etnias.

6. La prueba recomendada para diagnosticar la FQ consiste en la medición de cloruro en sudor, o prueba de sudor. Las personas con esta enfermedad tienen niveles más altos de sodio y cloruro y su sudor es más salado.

7. Los principales síntomas de la fibrosis quística incluyen:

Aparato respiratorio: Tos, congestión nasal, esputos, disnea, pitidos al respirar, infecciones.

Aparato digestivo: Estreñimiento, obstrucción intestinal, malabsorción de la comida y desnutrición, diabetes, pancreatitis.

Otros: Osteoporosis, esterilidad etc.

8. Gracias a la intervención precoz y a la atención multidisciplinar, la supervivencia de las personas con fibrosis quística ha aumentado considerablemente en la última década. [2] A ello, también ha contribuido la aparición de nuevas terapias y los tratamientos que engloban otros órganos, especialmente:

Aparato respiratorio: Uso de broncodilatadores, mucolíticos y técnicas de fisioterapia respiratoria para eliminar la mucosidad.
Aparato digestivo: Fermentos pancreáticos para favorecer la absorción de las grasas en la digestión y evitar la desnutrición. Dieta alta en ácidos grasos omega 3, omega 6 y proteínas además de suplementos vitamínicos liposolubles (A, D, E y K)

9. Es muy importante para las personas que viven con fibrosis quística poder controlar las infecciones y limitar la exposición a patógenos perniciosos como virus y bacterias. Además, no es aconsejable que las personas con FQ estén en contacto con otros pacientes de FQ

10. En España, existen muchas asociaciones de pacientes que luchan por los derechos de las personas que viven con fibrosis quística. Por ejemplo, Federación Española de Fibrosis Quística que agrupa varias asociaciones o Respiralia.