Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT): Diagnóstico, tratamiento y recomendaciones de Salud

Unas 14.500 personas padecen la forma más grave de Déficit de Alfa-1 Antitripsina en España. Para mejorar el abordaje del DAAT, ponemos en marcha un taller para la fomentar el tratamiento y calidad de vida de los pacientes con esta afección respiratoria.

El DAAT es una afección hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para producir suficiente cantidad de la proteína denominada alfa-1 antitripsina (AAT). Esta proteína, que se produce en el hígado, es crucial para proteger los pulmones de los daños causados por enzimas inflamatorias.  Por ello, el déficit de AAT puede aumentar el riesgo de enfermedades pulmonares graves, como EPOC, y de enfermedades hepáticas.

Taller de manejo

Para contribuir a mejorar el día a día y el pronóstico de las personas que viven con DAAT, Esteve Teijin ha organizado, junto con el Centro Galego de Excelencia en Alfa-1 del Hospital Álvaro Cunqueiro, unos talleres donde los asistentes podrán aprender herramientas prácticas de autocuidado y adaptación a la enfermedad.

Algunos de los principales contenidos del taller son: La importancia de la actividad física, el control respiratorio en las actividades de la vida cotidiana, terapia inhalada, plan de acción ante una exacerbación o el uso de la oxigenoterapia.

Causas del DAAT

El déficit de alfa-1 antitripsina es una afección hereditaria. Heredar dos genes anormales de la AAT causa el déficit de alfa-1 antitripsina. La persona que hereda solamente un gen anormal es un “portador” del déficit de alfa-1-antitripsina. Esto significa que tiene los niveles de la AAT más bajos de lo normal pero menor riesgo de padecer problemas graves de salud que el de una persona con dos genes de AAT.

Por otro lado, no todas las personas con dos genes de AAT desarrollarán enfermedades respiratorias o hepáticas graves. Algunas personas presentarán síntomas leves y otras nunca tendrán síntomas.

Diagnóstico del DAAT

Los síntomas más habituales de DAAT incluyen:

ENFERMEDADES PULMONARES

• Enfermedad pulmonar: Dificultad para respirar, sibilancias, tos crónica y infecciones respiratorias frecuentes. En casos graves, puede llevar a enfisema, incluso en no fumadores.
• El enfisema es la enfermedad más frecuente producida por el DAAT.  Consiste en la destrucción gradual y progresiva de los alveolos pulmonares. Debido a ello, la capacidad respiratoria disminuye y el paciente nota sensación de falta de aire.
• Bronquiectasias. Se produce cuando los bronquios se dilatan formando sacos que retienen las secreciones respiratorias. Debido a ello, se produce tos con expectoración abundante e infecciones respiratorias.

OTRAS ENFERMEDADES

• Enfermedad hepática: Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), aumento del tamaño del hígado, ascitis (acumulación de líquido en el abdomen) y, en casos avanzados, cirrosis.
• En otros órganos:  Úlceras en la piel e inflamación de los vasos sanguíneos.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre: Para medir los niveles de AAT en la sangre.
• Análisis de sangre de genotipo, o fenotipo en el caso queel nivel de la AAT se encuentre más bajo de lo normal.
• Pruebas de función pulmonar: Para evaluar la capacidad y eficiencia de los pulmones.
• Biopsia hepática: En personas con sospecha de daño hepático significativo.
• Otras: una radiografía de tórax y pruebas de gasometría arterial para medir el nivel de oxígeno en la sangre.

Tratamiento del DAAT

Actualmente no se conoce una cura efectiva para el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, pero existen varios tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes:

• Tratamiento farmacológico: A través de broncodilatadores, o inhaladores con corticoides para ayudar a abrir las vías respiratorias y prevenir infecciones.
• Rehabilitación pulmonar: Para incrementar la capacidad y la tolerancia al ejercicio, reducir la sensación de disnea y mejorar la calidad de vida.
• Oxigenoterapia: Indicada a pacientes con insuficiencia respiratoria grave.

En todo caso, tu profesional sanitario te indicará las pruebas más oportunas y la mejor solución para ti.

Recomendaciones

Además del tratamiento médico, las personas que viven con DAAT pueden seguir estas recomendaciones para mejorar su salud y calidad de vida:

• Evitar fumar y el humo del tabaco: El tabaquismo irrita y daña pulmonares y debe evitarse estrictamente.
• Evitar la contaminación ambiental: Permanecer en casa cuando la calidad del aire es mala.
• Ejercicio regular: Practicar actividad física moderada puede ayudar a mantener la función pulmonar y general.
• Evita el contacto con el polvo: Utiliza mascarilla para barrer, aspirar o sacudir alfombras.
• Reduce el riesgo de infecciones respiratorias: Lávate las manos con frecuencia y consulta con tu profesional sanitario la posibilidad de vacunarte contra la gripe y la neumonía neumocócica.
• Nutrición adecuada: Practica una dieta saludable que te ayude a cuidar tu salud hepática y en general.
• Evita el consumo de bebidas alcohólicas. Beber alcohol puede aumentar el riesgo de contraer enfermedades del hígado en personas con DAAT.
• Mantén un control regular con tu médico para ajustar el tratamiento según sea necesario.

En conclusión, el Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad que requiere una atención constante y una gestión proactiva. Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado y las recomendaciones de salud que te proporcionamos, las personas con DAAT pueden minimizar los riesgos y complicaciones y llevar una vida saludable.

Recuerda que este artículo es informativo y en ningún caso pretende interferir en la relación entre médico y paciente. Si crees que padeces DAAT o crees que padeces algunos síntomas, contacta con tu médico o profesional sanitario de referencia.

Más información

SEPAR Guía para pacientes con DAAT. Enlace

ATS ¿Qué es el déficit de alfa-1 antitripsina? Enlace