Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva. Aunque la afectación pulmonar es la más grave y la que más problemas conlleva, otros órganos como los del sistema digestivo también resultan afectados.

Se estima que actualmente la incidencia es de unos 30.000 niños cada año en EEUU, mientras que en España afecta a unos 3.500-4.500 pacientes al año. Esta enfermedad está caracterizada por la afectación de las células epiteliales, que son las que forman las glándulas sudoríparas de la piel y que también recubren todos los conductos del interior de las vías respiratorias, así como los conductos de los órganos que forman el sistema digestivo (como el páncreas) y el sistema reproductor. 

Se trata de una enfermedad genética, que hace que las personas que posean el gen de la fibrosis quística fabriquen una proteína defectuosa, denominada RTFQ o regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. En condiciones normales, las células epiteliales forman una fina capa de moco que recubre los conductos respiratorios, pero cuando se posee la proteína defectuosa de la fibrosis quística, hay alteración en la concentración de agua y sal del moco. De manera que esta fina capa de moco se convierte en una secreción espesa y difícil de movilizar. La consecuencia es que el moco no puede expulsarse de las vías respiratorias, y al quedarse retenido también se quedan ancladas bacterias que acabaran causando infecciones. En el caso del páncreas, por ejemplo, la consecuencia de que se obstruyan los conductos es que no se podrán transportar las proteínas necesarias para la absorción de los alimentos. De esta manera, el cuerpo no podrá procesar adecuadamente los alimentos. 

Síntomas

Dado que la enfermedad puede afectar a varios órganos, los síntomas dependerán de cuál es el órgano afectado. La gran mayoría de los pacientes presentan los primeros síntomas en la infancia, aunque en algunos casos la enfermedad puede no dar clínica hasta la edad adulta (aunque esto último es muy infrecuente). Los síntomas más frecuentes son: 

• Sudor salado: al afectarse las glándulas sudoríparas se segrega la proteína defectuosa por el sudor, dándole un gusto más salado de lo habitual y que a su vez puede conllevar riesgo de deshidratación. 
• Síntomas pulmonares: dificultad respiratoria derivada de la imposibilidad de movilizar las secreciones espesas, infecciones de repetición o tos con expectoración son algunos de los síntomas pulmonares más frecuentes. 
• Síntomas digestivos: insuficiencia pancreática, que a su vez puede derivar en enfermedades como la diabetes. 
• Síntomas reproductivos: infertilidad en hombres (pues los espermatozoides quedan retenidos en las secreciones espesas de los conductos genitales) o bien disminución de la fertilidad en las mujeres. 

Diagnóstico

Al tratarse de una enfermedad genética, las personas ya nacen con ella. Por lo que puede realizarse un diagnóstico temprano mediante el cribado neonatal, consistente en tomar una pequeña muestra de sangre del recién nacido para cuantificar los niveles de una sustancia denominada Tripsina Inmunoreactiva, la cual esta aumentada en los pacientes con Fibrosis Quística. No obstante, esta prueba sigue sin estar presente en todos los Sistemas Sanitarios, en parte por su elevado coste, pero también en parte porque puede dar lugar a falsos positivos.

Otra forma de diagnosticar la enfermedad consiste en medir la cantidad de cloro en el sudor (test del sudor), ya que si este supera los 60 mEq/L es altamente sugestivo de enfermedad quística.

Lo más importante una vez se ha establecido el diagnóstico de la enfermedad, es derivar al paciente a una unidad especializada en el tratamiento de la Fibrosis Quística, que en la mayoría de los casos suele estar formada por Pediatras y Neumólogos. 

Tratamiento

Respecto al tratamiento, aun hoy en día se trata de una enfermedad incurable, por lo que los tratamientos están enfocados a paliar los síntomas y a mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero en ningún caso sirven para curar la enfermedad. Es muy importante en estos pacientes iniciar cuanto antes la fisioterapia respiratoria, para ayudar a movilizar las secreciones. También son útiles los mucolíticos para intentar fluidificar las secreciones, los antibióticos o los dispositivos para aspirar secreciones.

Para la afectación digestiva resultan útiles los complejos vitamínicos, así como la administración de enzimas pancreáticas de forma exógena. También existe una terapia proteica, que consiste en administrar fármacos para intentar potenciar y corregir la proteína defectuosa. 

Actualmente se está investigando la posibilidad de una terapia génica. 

Referencias

• D.A. Stoltz, D.K. Meyerholz, M.J. Welsh. Origins of cystic fibrosis lung disease. N England J Med, 372 (2015)
• B.M. Button, C. Wilson, et al. Physiotherapy for Cystic Fibrosis in Australia and New Zealand: a Clinical Practice Guideline. Respirology, 21 (2016), pp. 656-667 
• D. Borowitz, K.A. Robinson, et al. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr, 155 (2009)